Гени

Обсяг інформації про структуру генів та їхнє регулювання накопичується зі значною швидкістю. Структура типового еукаріотичного гена зображена на рис. 1-18. Цей ген складається з ланцюга ДНК, що містить кодувальні та некодувальні ділянки. В еукаріот, на відміну від прокаріот, порції генів, що відповідають за утворення білків, як звичайно, розділені на кілька сегментів (екзонів) та відокремлені від сегментів, які не транслюються (інтрони). Пре-мРНК утворюється від ДНК, згодом у ядрі внаслідок посттранскрипційного процесингу відбувається елімінація інтронів та певної кількості екзонів. Отже, зріла мРНК, яка потрапляє до цитоплазми, складається з екзонів (рис. 1-19). Інтрони елімінують, а екзони внаслідок кількох різноманітних процесів з’єднуються. Елімінація інтронів деяких генів відбувається за допомогою сплайсингосом — утворень, що складаються з невеликих РНК та білків. Інші інтрони елімінують унаслідок самосплайсингу РНК, що спричинений двома різними механізмами. РНК може також каталізувати інші реакції, тому сьогодні каталітична активність РНК становить значний інтерес.

Завдяки наявності інтронів та сплайсингу з одного й того самого гена може утворюватися більше ніж одна мРНК. Відмінність між цими мРНК полягає у включенні різних екзонів. Інших фізіологічних функцій інтронів усе ще не виявлено, однак є ймовірність, що вони сприяють змінам у генетичній інформації і, відповідно, еволюції.

Біля сайту початку транскрипції міститься промотер, сайт на якому сполучається РНК-полімераза з власними кофакторами. Він часто включає ТАТА послідовність (ТАТА ділянка), яка забезпечує початок транскрипції в належному місці. Далі, на 5 «-кінці розташовані регуляторні елементи, які охоплюють послідовності енхансерів та сайленсерів. З’ясовано, що в середньому на один ген при-

ЗАГАЛЬНІ ЗАСАДИ ТА КЛІТИННІ ОСНОВИ ФІЗІОЛОГІЇ ЛЮДИНИ /19

Рис. 1-16. Послідовність подій під час клітинного циклу.

падає п’ять регуляторних сайтів. Регуляторні послідовності інколи бувають на 3 «-кінці. Є докази, що послідовності в цьому кінці можуть також впливати на функції інших генів.

Вільям Ф. Ґанонґ. Фізіологія людини