Заболевания миокарда

при инфильтративных процессах

АМИЛОИДОЗ. При первичном амилоидозе сердце поражается очень редко. При вторичном и семейном амилоидозе клинические признаки вовлечения сердца встречаются у 1/4-1/3 больных. Сенильный амилоидоз закономерно сопровождается поражением сердца. Амилоидная субстанция откладывается преимущественно между волокнами миокарда, что приводит к резко выраженному утолщению стенок желудочков и папиллярных мышц. Наиболее часто амилоидоз сердца приводит к рестриктивным нарушениям гемодинамики с преобладанием признаков правожелудочковой недостаточности. В ряде случаев возникает систолическая дисфункция ЛЖ, у некоторых больных имеет место ортостатическая гипотония в результате амилоидной инфильтрации вегетативной нервной системы.

Наиболее характерным ЭКГ-признаком амилоидоза сердца является уменьшение амплитуды комплекса QRS во всех отведениях. При ЭхоКГ выявляются утолщение стенок желудочков на фоне уменьшения их полости, дилатация предсердий. Диагноз подтверждается данными биопсии жировой клетчатки живота, прямой кишки, десны, костного мозга или других органов. Консервативная терапия малоэффективна. Особую осторожность следует соблюдать при назначении сердечных гликозидов в связи с высоким риском интоксикации, что объясняют селективным связыванием гликозидов с амилоидными волокнами миокарда.

ГЕМОХРОМАТОЗ. Повышение уровня железа в крови с его отложением в миокарде и других органах и тканях чаще всего

обусловлено генетическим дефектом, передающимся по аутосом-но-доминантному типу. Гемохроматоз принято считать редким заболеванием, однако это представление неверно и связано с низким уровнем диагностики. Около 10% общей популяции являются гетерозиготами — носителями аномального гена. Генетические расчеты показывают, что гемохроматоз должен встречаться с частотой 2-3 случая на 1000 человек населения. Заболевание обычно проявляется после пубертатного периода. Поражение сердца связано как с инфильтрацией миокарда железом, так и с токсическим воздействием свободного атома железа, что приводит к увеличению толщины стенок желудочков и к дилатации. Клинические признаки поражения сердца (недостаточность кровообращения, нарушения ритма и проводимости) встречаются примерно у 1/3 больных и у такого же количества служат причиной смерти.

Диагноз гемохроматоза основывается на полисистемных проявлениях, обусловленных поражением кожи, поджелудочной железы, печени, надпочечников и других органов (гиперпигментация кожи, сахарный диабет, цирроз печени, гипогонадизм), и подтверждается увеличением содержания железа , а также ферритина и трансферрина в плазме крови. Лечение заключается в повторных кровопусканиях и применении десферала.

САРКОИДОЗ. Поражение сердца встречается примерно у 5% больных с саркоидозом — гранулематозным заболеванием неизвестной этиологии, характеризующимся инфильтрацией легких, ретикулоэндотелиальной системы и кожи. Наиболее часто в патологический процесс вовлекаются межжелудочковая перегородка и свободная стенка ЛЖ, что может проявляться нарушениями гемодинамики рестриктивного или дилатационного типа (26). Помимо застойной недостаточности кровообращения могут развиться поражения проводящей системы сердца. Исходом заболевания может быть внезапная смерть, обусловленная фибрилляцией желудочков или асистолией.

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ. Описанная в 1898 г. болезнь Фабри представляет собой наследственное нарушение метаболизма глико-сфинголипидов, обусловленное дефицитом лизосомального фермента а-галактозидазы А. Генетический дефект выявлен в Х-хромосоме. Как и при других наследственных болезнях, передающихся через Х-хромосому (например, при гемофилии), носителями аномального гена являются женщины, а заболевают мужчины; передача от отца сыну невозможна. Болезнь Фабри характеризуется отложением нейтральных гликолипидов в коже, почках, миокарде, проводящей системе сердца, митральном клапане, сосудах, в том числе и в интрамуральных коронарных артериях. Клинические проявления возникают относительно поздно, на третьем-четвертом десятилетии жизни. С дерматологических позиций болезнь Фабри рассматривается как разновидность ороговевающей ангиомы, проявляющейся мелкой пурпурной папулезной сыпью. Поражение сердца характеризуется увеличением толщины стенок ЛЖ, клиникой стенокардии напряжения, митральной регургитацией, нарушениями АВ-проводи-мости, недостаточностью кровообращения. Больные нередко переносят инфаркты миокарда. Возможны и атипичные варианты заболевания, ограничивающиеся кардиальными проявлениями, которые весьма сложно дифференцировать с ГКМП и ИБС. Диагноз подтверждается определением низкой активности а-галактозидазы крови.

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ описана в 1932 г. и представляет собой один из вариантов болезней накопления гликогена. Обусловлена врожденным дефицитом фермента а-1,4 гликозидазы, осуществляющего гидролиз гликогена. В результате возникает генерализованный гликогеноз с накоплением больших количеств гликогена в миокарде, а также в скелетных мышцах и печени. Заболевание проявляется вскоре после рождения ребенка и характеризуется резко выраженной кардиомегалией, быстро прогрессирующей недостаточностью кровообращения, а также гипотонией мышц и макроглоссией. На ЭКГ выявляются укоро

ченный интервал PR (<0,09 с), высокоамплитудные, с уширенным основанием комплексы QRS. Диагноз подтверждается дефицитом а-1,4 гликозидазы в лимфоцитах, а также резко избыточным содержанием гликогена в биоптатах скелетных мышц. Прогноз при болезни Помпе безнадежен: больные умирают в течение первого года жизни.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ относятся к передающимся аутосомно-рецессивным путем болезням накопления, обусловленным недостатком лизосомальных ферментов, катаболизирующих протеогликаны и гликозамингликаны, которые откладываются в различных органах и тканях, в том числе и в сердце. Клинические проявления возникают в раннем детском возрасте. Типичны низкий рост, грубые черты лица, дисплазия скелета, потускнение роговицы. Развивается псевдогипертрофия миокарда, утолщение клапанов с их недостаточностью и стенозом. На ЭКГ регистрируется снижение амплитуды комплекса QRS. Прогноз угрожающий из-за прогрессирования недостаточности кровообращения.

Поражение миокарда

при нейромышечных заболеваниях

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — самое частое летальное наследственное заболевание, передающееся через Х-хромосому. Маркером заболевания является дефицит белка ди-строфина. Первые клинические проявления — неуклюжая походка вразвалку и частые падения — возникают, когда ребенок учится ходить. Через несколько лет развивается классический симп-томокомплекс мышечной дистрофии Дюшенна: мышечная слабость, гипертрофия/псевдогипертрофия икроножных мышц, укорочение ахиллова сухожилия, люмбальный лордоз, кифоско-лиоз, поражение диафрагмы и дыхательных мышц.

Патологические изменения миокарда возникают в первые годы жизни и являются облигатным спутником заболевания. Характерна гипертрофия/псевдогипертрофия заднебазальной и заднелатеральной стенок ЛЖ. В последующем развивается дилатация ЛЖ и ХНК.

Продолжительность жизни больных с дистрофией Дюшенна составляет около 20 лет, смерть наступает от пневмонии или прогрессирующей ХНК.

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ БЕКЕРА считается мягким аллельным вариантом дистрофии Дюшенна: она начинается позже и прогрессирует медленно; обычно больные доживают до 40-50 лет. Встречается вариант дистрофии Бекера с клиникой ДКМП без вовлечения скелетных мышц, который невозможно идентифицировать без применения специальных молекулярных диагностических методов.

7-1825

КАРДИОМИОПАТИИ И МИОКАРДИТЫ, П. X. Джанашия, В. А. Круглов, В. А. Назаренко, С. А. Николенко, 2000