Клінічне і лабораторне обстеження новонародженого, транзиторні стани

Зовнішній огляд новонародженого проводять у палаті при температурі повітря 24—26 °С на столику для сповивання, що підігрівається, не раніше ніж через ЗО хв після годування, бажано при природному освітленні.

Початок огляду здорової новонародженої дитини може супроводжуватися голосним емоційним лементуванням. Рухи кінцівок безладні, некоординовані, іноді атетозоподібні. Підвищення рухової активності (гіперзбудливість) може проявлятися у вигляді тремору кінцівок і нижньої щелепи, спонтанного рефлексу Моро, спонтанних здригувань, спонтанного або індукованого клонусу стоп, судом.

Посилений тонус згиначів кінцівок, що обумовлює позу новонародженого (поза флексії, ембріональна поза): голова приведена до грудей, руки зігнуті в ліктьових суглобах і притиснуті до грудної клітки, кисті стиснуті в кулачки, спина трохи зігнута, ноги зігнуті в колінних і тазостегнових суглобах, ступні спрямовані до передньої поверхні гомілок.

Інші пози пов’язані з внутрішньоутробним положенням плода і пологами: при ножному передлежанні ноги розведені в позу «жаби», при тазовому передлежанні ноги можуть бути розігнуті в колінних суглобах, при лобовому й лицьовому вставленні голова може бути закинута.

Зміна м’язового тонусу може обумовлювати виникнення патологічних поз новонародженого. Поза «жаби» характерна для глибоко недоношених дітей, а у доношених новонароджених може бути пов’язана з м’язовою гіпотонією при патології ЦНС, надниркових залоз тощо. Патологічними варто вважати такі

пози: із закинутою головою — «лягавого собаки» (менінгіт, субарахноїдальний крововилив, білірубінова енцефалопатія), поза «фехтувальника» (внутрішньочерепні крововиливи), асиметричні пози за гемітипом, або за типом параплегії (внутрішньочерепна або спінальна пологова травма), або за монотипом (спінальна травма, перелом кістки, остеомієліт).

Патологічне положення кистей — симптоми «кігтистої лапки», «тюленячої лапки», «мавп’ячої кисті» — характерне для патології ЦНС, при спінальних травмах; незвичне положення пальців рук може спостерігатися при хромосомних хворобах (синдром Едвардса і синдром Патау).

Шкіра дитини після народження покрита сирнистим змащенням (гегпіх сазеоза), що здатне самостійно всмоктатися і зникнути протягом 24 год, якщо його не видалити. Зеленувате забарвлення першорідного змащення свідчить про те, що в навколоплідних водах містився меконій, тобто плід зазнавав гіпоксії. Шкіра здорового новонародженого ніжна, еластична, бархатиста, сухувата (потові залози ще не функціонують), зібрана в складку — легко розправляється. При огляді виявляють деякі фізіологічні особливості шкіри: 1) тіїіа — білувато-жовті точки, що виступають над поверхнею, локалізуються на носі та в ділянці носогубного трикутника; це ретенційні сальні залози, які зникають до кінця періоду новонародженості; 2) петехіальні крововиливи в шкіру передлежачої частини, обличчя й склери пов’язані з підвищеною проникністю судинної стінки, виникають у процесі пологів; 3) телеангіектазії — червонувато-синюшні судинні плями на спинці носа, повіках, межі волосистої частини голови та задньої поверхні шиї, зникають при натисканні; 4) Іапщо — пушкове волосся, що локалізується на шкірі обличчя, спини, на плечах; 5) монгольські плями — синюшні пігментні плями на ділянці крижів і сідниць; 6) родимі плями; 7) тіїіагіа сгізґаііпа — точкові пухирці, наповнені прозорою рідиною, «краплі роси» — ретенційні кісти потових залоз.

У перші хвилини життя для більшості здорових дітей характерний короткочасний ціаноз або акроціаноз, рідше рожеве забарвлення шкіри. Через кілька годин шкіра новонародженого набуває яскраво-рожевого відтінку, що пов’язано з транзитор-ним парезом прекапілярних сфінктерів. Проста еритема (фізіологічний катар шкіри — егуТкета пеопаТогит) спостерігається у доношених новонароджених віком 1-2 дн, у недоношених

1 1,5 тиж. Наприкінці другої або частіше після третьої доби

в 60-70 % дітей шкіра набирає жовтяничного відтінку, максимально вираженого на З-тю-4-ту добу життя, що зникає до 7-10 дн. Цей граничний стан — транзиторна жовтяниця (ісіегиз пеопаґогит) — зовнішній прояв транзиторної гіпербілірубінемїі, розвиток якої пов’язаний зі збільшеним утворенням білірубіну через підвищений розпад еритроцитів із фетальним гемоглобіном, катаболічним напрямком метаболізму і зниженням його виведення через незрілість ферментних систем печінки.

При зовнішньому огляді слід приділити особливу увагу виявленню патологічних елементів на шкірі: піодермії, петехій, екхімозів, синців, мацерацій тощо.

Дуже важливим є огляд пупкової ділянки: визначають стан пупкового залишку (можлива ембріональна грижа); пупкового кільця (можливий омфаліт); терміни відпадання пупкового залишку (у нормі — до 4—5-ї доби); характер виділень з пупкової ранки (серозне, гнійне й ін.); втягнення до запального процесу пупкових судин (пупковий флебіт).

Об’єктивне дослідження. У першу чергу, якщо дитина спокійна, проводять огляд і пальпацію живота. Сальника у новонародженої дитини немає, тому органи черевної порожнини легко доступні для пальпації. Потім новонароджених досліджують методом безпосередньої перкусії. Аускультацію варто проводити з допомогою фонендоскопа для новонароджених. Огляд слизових оболонок ротової порожнини (якщо його не вдалося провести при перевірці рефлексу Бабкіна), розведення ніг у тазостегнових суглобах, рефлекс Переса слід проводити на заключному етапі обстеження. Частоту дихання і серцевих скорочень бажано підраховувати, коли дитина спить.

Конфігурація голови обумовлена проходженням плода по пологових шляхах і зберігається 1-2 доби життя. Окружність голови доношеної новонародженої дитини дорівнює 34-37 см, що на 1-3 см більше окружності грудної клітки. При відхиленні окружності голови й індексу О. Ф. Тура (грудоголовний показник) від середніх значень можна гадати про гідроцефалію, мікроцефалію, асиметричну ЗБУР. Окружність голови краще вимірювати на третій день життя, коли зменшується конфігурація і зникає пологовий набряк.

При пальпації голови можна виявити пологовий набряк -відзначається майже в усіх дітей при пологах у головному пе-редлежанні, має тістувату консистенцію, виходить за межі однієї кістки; кефалогематому — піднадокісний крововилив,

обмежений границями однієї кістки, з характерною флуктуацією; крововилив під апоневроз — трапляється при пологах у головному передлежанні, флуктуації немає, не обмежується границями однієї кістки. Можливі й інші патологічні утворення: мозкові грижі (за ходом швів черепа, на спинці носа), інфільтрати, ущільнення, абсцеси, лакунарні дефекти кісток склепіння черепа, переломи кісток склепіння черепа. Велике тім’ячко звичайно знаходиться на рівні кісток черепа, розміри між краями протилежних кісток, як правило, становлять від 1 до 3 см, мале тім’ячко в більшості доношених дітей закрите. Широкі шви і відкриті мале і бічні тім’ячка характерні для недоношених дітей, новонароджених зі ЗВУР або з гідроцефалією.

Слизові оболонки ротової порожнини яскраво-рожеві, сухуваті в зв’язку з незначним слиновиділенням. На слизовій оболонці твердого піднебіння в 85 % новонароджених можна побачити жовтуваті точки (гранули Епштейна), що самостійно зникають протягом кількох місяців. При дефектах догляду на слизовій оболонці порожнини рота з’являються білі цятки, при-підняті над поверхнею, що спричинюються грибами (пліснявка). Профілактика пліснявки — правильне оброблення молочних залоз. Для лікування застосовують ністатин у порошках по 0,1 г тричі на день, місцево — розчин бури з гліцерином.

Грудна клітка в новонародженої дитини має бочкоподібну форму з розгорнутою нижньою апертурою, горизонтальним розташуванням ребер. При пальпації грудної клітки можна виявити перелом ключиці або ребер. При перкусії грудної клітки визначають межі відносної серцевої тупості (у нормі: верхня — верхній край II ребра, ліва — на 1,5-2 см зовні від середньо-ключичної лінії, права — права парастернальна лінія), розширення яких спостерігається при природжених вадах серця, зміщення — при пневмотораксі, діафрагмальній грижі. У нормі над легенями — ясний звук, можливо з коробковим відтінком. У положенні на спині визначають верхню межу печінки на рівні верхнього краю V ребра. Аускультативно у новонароджених визначається везикулярне дихання, частота дихання 40 60 за 1 хв. Ослаблення дихання, жорстке дихання, наявність хрипів (крім перших годин життя) у доношених новонароджених -симптоми різноманітних патологічних станів. Тони серця новонародженого ясні, звучні, чисті, ЧСС — 110-140 за 1 хв. Наявність систолічного шуму в перші години (іноді дні) життя не завжди свідчить про природжену ваду серця, може бути пов’я-

зана з функціонуванням артеріальної протоки і/або овального вікна. Тахікардія новонародженого може виникати як реакція на гіпертермію, тактильні, больові подразники, годування. Стійка тахікардія характерна для природжених вад серця, захворювань легень. Стійка брадикардія буває при внутрішньочерепних крововиливах, спінальних пологових травмах, термінальних станах.

Живіт у новонародженого округлої форми, бере активну участь в акті дихання. Здуття живота може свідчити про перегодовування, збільшення утворення газів, динамічну або механічну кишкову непрохідність. Западання живота характерне для високої кишкової непрохідності, діафрагмальної грижі, постге-морагічної анемії, зневоднення. Асиметрія живота спостерігається при діафрагмальній грижі, аномаліях розвитку передньої черевної стінки. Зміна кольору шкіри передньої черевної стінки (яскраво-рожева, блискуча) буває при запальних захворюваннях черевної порожнини (перитоніт, некротизуючий ентероколіт). Розходження прямих м’язів живота частіше трапляється в недоношених дітей.

Печінка в усіх новонароджених дітей виступає з-під краю реберної дуги на 1-2 см по середньоключичній лінії. Вона може збільшуватися при природжених інфекціях, тяжкій асфіксії, природжених вадах серця, спадкових хворобах обміну, субкапсу-лярній гематомі печінки, деяких жовтяницях, гемолітичній хворобі новонародженого.

У здорових новонароджених селезінка визначається біля краю реберної дуги. Спленомегалія характерна для внутріш-ньоутробних інфекцій, тяжких форм гемолітичної хвороби новонароджених, деяких спадкових захворювань.

Нирки доступні для пальпації у недоношених дітей і новонароджених зі ЗВУР. Пальпація нирок у доношених дітей може свідчити про аномалії розвитку сечовидільної системи.

У здорових доношених новонароджених хлопчиків яєчка опущені в мошонку, головка статевого члена схована під крайньою плоттю. Збільшення розмірів мошонки може бути при водянці яєчок, потребує диференціації з пахвинно-мошонковою грижею. У здорових доношених дівчаток великі статеві губи прикривають малі. Набряк статевих губ, кров’янисті виділення з піхви бувають при гормональному кризі.

Ноги у тазостегнових суглобах можна розводити до поверхні столика для сповивання, обмежене розведення може свідчити

про гіпертонус аддукторів стегон або дисплазію тазостегнових суглобів. У останньому випадку в перші дні життя може виявлятися симптом щигля (симптом Маркса).

Неврологічний огляд проводиться з урахуванням гестацій-ного віку новонародженого на підставі комплексної оцінки по-ведінкових і неврологічних ознак. Оцінюється комунікабельність дитини: реакція на голос, дотик, різноманітні подразники, зміну виразу обличчя.

У здорових доношених новонароджених повторюються цикли «сон — неспання» із тривалістю сну від 50 хв до 2 год і неспання — від 10 до ЗО хв. Перед годуванням доношена новонароджена дитина, як правило, прокидається самостійно. У відповідь на освітлення очей ліхтариком виникають змикання повік, замруження, рухи голови назад (рефлекс Пейпера). У доношених дітей у відповідь на сильний звук спостерігається реакція у вигляді миготіння, здригування, рухів кінцівок, уповільнення дихання і серцебиття. Реакція на перегрівання виявляється безладними рухами. Больові подразники спричинюють занепокоєння і рефлекторні захисні реакції.

Пасивний м’язовий тонус визначає позу новонародженого. Проба з вентральної підтримкою: якщо дитину покласти на долоню дослідника, то вона піднімається над столиком для сповивання. Здорова доношена дитина спроможна утримувати голову і тулуб на одному рівні протягом 3-5 с.

Безумовні (природжені) рефлекси новонароджених потрібно досліджувати під час неспання. З-поміж великої кількості безумовних рефлексів достатньо оцінювати пошукові, смоктальний, долонно-ротовий рефлекс Бабкіна, верхній і нижній хапальні рефлекси, рефлекс Моро, захисний, автоматичної ходи та рефлекс опори.

Оцінюються функції черепно-мозкових нервів: реакція на запах (І пара), реакція зіниць на світло (II пара), рівномірне розкриття очних щілин, рухи очних яблук (III, IV і VI пари), рухи нижньої щелепи при присмоктуванні і ссанні (V пара), симетрія обличчя (VII пара), реакція на звук (VIII пара), ковтання і гучність голосу (IX і X пари), поворот голови набік — захисний рефлекс (XI пара), іннервація язика, що забезпечує присмоктування і ссання (XII пара).

Реакції, що відбивають процес пристосування (адаптації) до пологів, нових умов життя, називають перехідними (граничними, транзиторними, фізіологічними) станами новонародже-

них. Не у кожного новонародженого виражені всі перехідні стани, в окремих випадках деякі з них відсутні або перебігають непомітно, більшість цих станів при несприятливих умовах можуть набирати патологічних проявів.

Синдром “щойно народженої дитини ” обумовлений катехо-ламіновим сплеском (синтез величезної кількості катехо-ламінів), численністю зовнішніх і внутрішніх подразників у момент пологів («сенсорна атака»). Висхідна рефлекторна аферентація спричинює в мозку первинну орієнтовну реакцію миттєве знерухомлення на кілька секунд, потім глибокий вдих, лементування, збудження шийних і лабіринтових тонічних рефлексів із формуванням типових для новонароджених флексор-ної пози і мімічного тонусу. Протягом наступних 5-10 хв у новонародженого спостерігаються розширення зіниць і рухова активність, гцо обумовлено викидом катехоламінів. Імпринтинг — це закарбування в пам’яті новонародженого відмітних рис життєво важливих стимулів і об’єктів, що впливають на нього, у тому числі матері.

Транзиторна втрата початкової маси тіла виникає внаслідок голодування (дефіцит молока і води) у перші дні життя. Максимальна втрата маси тіла відзначається на 3 4-й день життя, становить 4—6 %, відновлення настає до 6-7-го дня життя. Виразна втрата рідини (спрага, сухість слизових оболонок, повільне розправлення шкірної складки, запале тім’ячко, тахікардія, задишка, неспокій) спостерігаються при втраті маси понад 10 %. Профілактика цього стану полягає в ранньому прикладанні до грудей, вільному питті за потребою, оптимальному температурному режимі.

Транзиторне порушення теплового балансу виникає у новонароджених унаслідок недосконалості терморегуляції і нераціонального догляду. Транзиторна гарячка — підвищення температури тіла до 39-40 °С на 2-гу 4-ту добу життя — пов’язана зі збільшеним надходженням до організму білків і нестачею води. При цьому стані проводять фізичне охолодження і призначають додаткове пиття (50-100 мл).

Транзиторні зміни шкірних покривів. Разом з описаними раніше простою еритемою, пологовою пухлиною в новонароджених відзначаються фізіологічне лущення шкіри, що виникає на 3 5-й день і минає самостійно; токсична еритема — еритема-тозні, дещо щільнуваті плями із сірувато-жовтуватими папулами або пухирцями в центрі, локалізовані на розгинальних по-

верхних кінцівок і тулуба, що виникають на 2-5-й день (алер-гощна реакція) і зникають через 2-3 дн без лікування.

Гормональний (статевий) криз виявляється у 2/3 новонароджених, включає нагрубання молочних залоз (виникає на 2-

4- й день), десквамативний вульвовагініт, кровотечу з піхви (у

5- 8 % дівчаток виникає на 5-8-й день), вугрі (тіїіа). Ці стани розвиваються на гіперестрогенному фоні, що стимулює ріст і розвиток молочних залоз та структурних відділів матки. «Органи-мішені» реагують на достатньо швидке виведення естрогенів з організму, що проявляється статевим кризом. Лікування не потрібне.

Транзиторні особливості функції нирок. Транзиторна олігу-рія відзначається в усіх здорових новонароджених перших трьох днів життя, виявляється відсутністю сечовипускання в перші 12 год (у 60 %), олігурією — кількість сечі менше 15-20 мл/(кг-добу). Генез олігурії, мабуть, пов’язаний із малим надходженням до організму рідини й особливостями гемодинамі-ки. Протеїнурія є наслідком збільшеної проникності епітелію клубочків, канальців, капілярів. Сечокислий інфаркт — відкладення сечової кислоти у вигляді кристалів у просвіті збірних трубочок — спостерігається в усіх доношених новонароджених наприкінці 1-го тижня життя. Причиною збільшеного виділення сечової кислоти з сечею є катаболічна спрямованість обміну речовин і розпад великої кількості клітин (лейкоцитів), із нуклеїнових кислот ядер яких утворюється багато пуринових і піримідинових основ.

Тразиторний дисбактеріоз і фізіологічний катар кишечнику розвиваються в усіх новонароджених. У нормі внутрішньоут-робно плід стерильний. Виділяють три фази первинного бактеріального заселення кишечнику: 1) асептична — 10-20 год;

2) наростаючого інфікування бактеріями і грибками — до 2-5-го дня життя; 3) стадія трансформації — наприкінці 1-го -початку 2-го тижня відбувається витіснення інших бактерій бі-фідофлорою, що стає основою мікробного пейзажу. Фізіологічний катар кишечнику спостерігається в усіх новонароджених у середині першого тижня життя. Першорідний кал (меконій) — рясна в’язка маса темно-зеленого (оливкового) кольору -виділяється на 1-шу-2-гу добу життя. Далі випорожнення стає більш частим, кал — негомогенним як за консистенцією (грудочки, слиз, рідка частина), так і за кольором (жовто-зелений). При дослідженні в ньому виявляються слиз, кристали жирних

кислот, лейкоцити до ЗО у полі зору — це перехідні фекалії, а стан називається фізіологічною диспепсією. Через 2-4 дн кал стає гомогенним за консистенцією (кашкоподібним) і за кольором (жовтим); у ньому зменшується кількість лейкоцитів (до 10-20 у полі зору), зникають жирні кислоти.

Транзиторна гіпервептиляція й особливості акту дихання в ранньому неонатальному періоді спостерігаються в усіх новонароджених. Відразу після народження відбуваються такі процеси: 1) активація дихального центру, що визначає перший вдих; 2) заповнення легень повітрям і створення функціональної залишкової ємності; 3) вивільнення легень від рідини; 4) розширення легеневих артеріальних судин, зниження судинного опору, збільшення легеневого кровотоку, закриття фетальних шунтів. Перші дихальні рухи після народження здійснюються за типом гаспс — дихальні рухи з глибоким вдихом і утрудненим видихом. У перші 3 год життя цей тип дихання становить 4-8 %. Транзиторне тахіпное або синдром «вологих легень» виявляється частішанням дихання в перші 3-5 дн після народження, що пов’язано із затримкою фетальної рідини в легенях у дітей, народжених кесаревим розтином, які не зазнали стискання грудної клітки в пологах.

Транзиторний кровообіг — важливий етап адаптації до по-заутробного життя. Після народження і перев’язки пуповини відбувається короткочасне підвищення артеріального тиску через збільшення периферичного опору і зменшення ємності судинного русла. У перші хвилини життя через більш низький тиск у легеневій артерії, ніж в аорті кров надходить з аорти в легеневу артерію. Артеріальна протока починає закриватися через 10-15 хв після народження і завершується її функціональне закриття через 24-48 год. Анатомічне закриття у 80 % новонароджених відбувається до 8-го тижня. Овальне вікно закривається незабаром після народження (за рахунок різниці тисків у правому і лівому передсердях), анатомічна його облітерація не настає в 10—20 % дорослих людей. Стінки пупкових артерій спазмуються через 15 с, і через 45 с вони вважаються функціонально закритими. Тиск у пупковій вені знижується повільніше, анатомічне закриття венозної протоки починається на 2-му тижні життя.

Транзиторна поліцитемія (еритроцитоз) відзначається в більшості здорових новонароджених у перші дні життя. Гема-

токрит новонародженого в перший день дорівнює 0,55-0,6. У перші години життя відбувається гемоконцентрація, збільшуються рівень гемоглобіну і кількість еритроцитів, лейкоцитів і гематокрит, потім починається їхнє зменшення. Поліцитемію діагностують у новонароджених, що мають венозне гемато-критне число 0,65 і вище, гемоглобін — 220 г/л і вище. Цей стан спостерігається в 2-5 % здорових доношених новонароджених; найчастіше — у дітей зі ЗВУР, а також при фето-фетальній і материнсько-фетальній трансфузіях, у переношених дітей, при діабетичній фетопатії, неонатальному тиреотоксикозі, синдромі Беквіта — Відемана.

Транзиторні особливості обміну речовин. Для всіх новонароджених дітей перших трьох днів життя характерна катаболі-чна спрямованість метаболізму, що обумовлене надлишком глюкокортикоїдів, гіпоксією у пологах, гіпероксією після народження, малим об’ємом висмоктаного молока. Підвищений розпад білків створює умови для глюконеогенезу. У новонародженого відбувається перерозподіл поживних речовин і енергії між органами, із переважною доставкою їх до органа, життєво важливого для адаптації. Катаболізм є мінімальним у мозку, серці, тканині гладких м’язів. Катаболічна спрямованість обмінних процесів найвиразніша в лейкоцитах, еритроцитах, поперечно-смугастій м’язовій тканині.

У період голодування дитина споживає енергію із запасів глікогену і бурого жиру. У цей період у всіх новонароджених відбувається активація гліколізу та ліполізу зі зниженням рівня глюкози в крові й підвищенням рівня кетонових тіл та неесте-рифікованих жирних кислот. Рівень глюкози в крові новонародженого перебуває в межах 2,83-5 ммоль/л. Вміст глюкози в крові нижче 2,2 ммоль/л розглядається як гіпоглікемія, що виявляється клінічно плаваючими очними яблуками, ністагмом, зниженням тонусу очних м’язів, слабким лементуванням, тахікардією, тахіпное, тремором, блідістю, млявістю, м’язовою гіпотонією, судомами. Для профілактики і лікування дитині призначають 5%-й розчин глюкози.

При нестачі глюкози не відбувається повного окислення жирів, що призводить до кетозу: вміст кетонових тіл у пупо-винній крові становить у середньому 0,46 ммоль/л, на 4-й день підвищується до 2,34 ммоль/л, а на 10-14-й день дорівнює 0,16 ммоль/л. Рівень жирних кислот до 4-го дня зростає порівняно з таким у пуповинній крові на 25-30 %.

Транзиторний ацидоз характерний для всіх дітей у пологах, тому що під час переймів завжди зменшується матково-плацентарний кровотік. У момент народження рН крові становить 7,27; у перші 15-30 хв відбувається зниження цього показника, збільшуються рС02 та рівень лактату в крові. Ацидоз, як правило, метаболічний із ВЕ близько 10 ммоль/л, у 20 % дітей

— респіраторно-метаболічний. Нормалізація рН крові до 7,35 відбувається в здорових доношених дітей у другу половину першої доби життя, а метаболічний компонент ацидозу зникає до кінця 1-го тижня життя (ВЕ = 0 ± 2 ммоль/л).

В умовах перебудови кисневого режиму у новонароджених відбувається активація перекисного окислення ліпідів і основного захисного ферменту антиоксидантної системи — суперок-сиддисмутази. Ці показники нормалізуються після 3-4-го дня.

Для всіх новонароджених дітей характерне зниження рівня кальцію і магнію в крові в перші 2 доби життя. У сироватці пуповинної крові рівень кальцію становить 2,59-2,74 ммоль/л, фосфору — 1,84 ммоль/л, магнію — 0,85-0,95 ммоль/л. До кінця першої доби життя концентрація кальцію знижується до 2,2-2,25 ммоль/л, магнію — до 0,66-0,75 ммоль/л, а фосфору

— зростає до 1,94-2,10 ммоль/л. Низька концентрація магнію утримується протягом 2 дн, а кальцію — 4-5 дн, потім показники зростають до нормальних величин (кальцій — 2,25-2,74 ммоль/л, магній — 0,78-0,91 ммоль/л). Зазначені зміни пов’язані з функціональним гіпопаратиреоїдизмом у ранньому неонатальному періоді.

Транзшпорні особливості неонатального гемостазу відзначаються у більшості новонароджених: дефіцит вітамін-К-за-лежних факторів згортання крові (II, VII, IX , X), що збільшується до 2-3-го днів життя, обумовлений низькою білково-синтетичною функцією печінки; висока активність фибринолізу та легкого ступеня внутрішньосудинної коагуляції (ДВЗ-синдром) у перші хвилини життя; низька агрегаційна активність тромбоцитів у перші дні життя; підвищена проникність судинної стінки, що зберігається довгостроково.

Транзиторні особливості гемопоезу у новонароджених: висока активність еритропоезу (при народженні нормобласти в мієлограмі становлять 18—41 %, на 7-й день життя — 2-15 %) із домінуванням синтезу еритроцитів із фетальним гемоглобіном; посилення активності мієлопоезу до кінця першої доби з подальшим зниженням його інтенсивності; зниження інтенсив

ності лімфопоезу відразу після народження з подальшою його активацією після 3-го дня життя.

Масовий скринінг новонароджених

Основна мета програм масового дослідження (скринінгу) новонароджених на спадкові хвороби — це раннє виявлення захворювання на доклінічній (досимптоматичній) стадії й організація лікування. Програма містить такі етапи: 1) взяття біологічного матеріалу в усіх новонароджених і доставка в діагностичну лабораторію; 2) лабораторна просіювальна діагностика; 3) уточнювальна діагностика усіх випадків із позитивним результатом при просіюванні; 4) лікування і диспансеризація хворих, контроль за перебігом лікування; 5) медико-генети-чне консультування сім’ї.

Це програма загальнодержавного масштабу, що потребує чималих економічних витрат, окупається за рахунок зниження кількості інвалідів з дитинства. Масовому скринінгу підлягають найпоширеніші природжені і спадкові хвороби, при яких є можливість профілактичного лікування: фенілкетонурія (частота 1 : 10000), природжений гіпотиреоз (1 : 5000), природжена гіперплазія надниркових залоз (1 : 5000), муковісцидоз (1 : 2000-1 : 4000). Біологічний матеріал для скринінгу — крапля крові на фільтрувальному папері. Діагностика фенілкето-нурії грунтується на визначенні феніланіну, природженого гіпотиреозу — вмісту тироксину в крові, природженої гіперплазії кори надниркових залоз — збільшеного вмісту 17-альфа-окси-прогестерону. Муковісцидоз можна діагностувати на підставі підвищення імуноактивного трипсину в краплі крові або визначення альбуміну в меконії імунохімічним методом або ВМ-тестом. У разі виявлення фенілкетонурії призначають безфені-лаланінову дієту; при природженому гіпотиреозі — замісну терапію тиреоїдином; при природженій гіперплазії надниркових залоз — кортикоїди з замісною метою. При муковісцидозі проводять замісну терапію панкреатичними ферментами (креон, панцитрат).

Перинатологія, В. М. Запорожан М. Л. Аряєв, 2000