Новые подходы в ДНК-диагностике

Рубеж XX и XXI столетий ознаменовался появлением принципиально новых методов ДНК-анализа. На смену традиционным молекулярно-генетическим процедурам пришли новые, автоматизированные и роботизированные технологии. Принципиальным отличием так называемых high-throughput подходов является качественное увеличение производительности, что позволяет оценивать не просто структуру того или иного гена, а характеристику генома в целом.

Наибольшую известность приобрели так называемые панельные методики («arrays»), основанные на принципе гибридизации биологических молекул. Основная их идея заключается в том, что на контрольную экспериментальную платформу наносятся все (или почти все) значимые компоненты генетических последовательностей, поэтому осуществление подобного «микрочипового» анализа позволяет описать полный спектр аномалий.

К настоящему моменту наиболее пригодными для рутинного использования являются панели для изучения экспрессии РНК («cDNA-arrays») — их применение уже отражено в сотнях работ, позволивших получить уникальные, принципиально новые результаты. На стадии испытаний находятся панели, предназначенные для геномного анализа амплификаций и делений генетического материала («CGH-arrays», «ВАС-arrays» ит. д.). Интенсивно разрабатываются платформы для выявления точковых мутаций и полиморфизмов, а также панели антител, нацеленные напротеомную характеристику биологического материала.

Помимо «панельных» технологий, огромные перспективы имеют другие роботизированные молекулярно-биологические методики, такие как масс-спектроскопия, капиллярный анализ нуклеиновых кислот, количественная ПЦР в режиме реального времени и т. д. [Kallioniemi, 2001; Onyango, 2002; Sidransky, 2002].

Технологическая революция в молекулярной биологии безусловно приведёт к качественным изменениям в ДНК-диагностике; подобный процесс уже начался, и, по-видимому, уже через несколько лет традиционные методы ДНК-анализа окажутся неспособными обслуживать нужды онкологической клиники. До недавнего времени в поле зрения молекулярных онкологов находились лишь десятки, в лучшем случае сотни биологических молекул. Применение методов геномного анализа позволит существенно расширить спектр диагностически значимых маркеров, оптимизировать и верифицировать их клиническое использование и, в конечном счёте, существенно улучшить успешность обнаружения и терапии новообразований. Остаётся пожелать, чтобы отечественная медицина смогла полностью реализовать свой огромный научный потенциал и оказалась бы в числе лидеров прогресса в данном направлении.

Молекулярная онкология, клинические аспекты, Е.Н. Имянитов, К.П. Хансон