СТРУКТУРА ТА ФУНКЦІЇ ДНК І РНК Геном

ДНК є в бактеріях, ядрах еукаріотичних клітин та мітохондріях. Вона складається з двох надзвичайно довгих ну-клеотидних ланцюгів, що містять основи аденін (А), гуанін (G), тимін (Т) та цитозин (С) (рис. 1-14). Хімічна структура цих пуринових та піримідинових основ описана в Розділі 17. Ланцюги зв’язані між собою водневим зв’язком між основами, причому аденін — з тиміном, а гуанін — з цитозином. Кінцева структура молекули у вигляді подвійної спіралі зображена на рис. 1-15. Доказом складності цієї молекули є те, що в гаплоїдному геномі людини (повний генетичний текст) ДНК налічує 3×109 пар основ.

ДНК є компонентом хромосом, у якому міститься генетична інформація про всі спадкові характеристики клітини та її попередників. Кожна хромосома містить сегмент подвійної спіралі ДНК. Генетична інформація закодована послідовністю пуринових та піримідинових основ у нукле-отидних ланцюгах. Зчитування генетичної інформації забезпечуване порядком, у якому амінокислоти розміщені в білках, створених клітиною. Інформація передається за допомогою РНК до рибосом, ділянок синтезу білків у цитоплазмі. РНК відрізняється від ДНК тим, що має одно-ниткову структуру, урацил замість тиміну, а її вуглеводним залишком є рибоза, а не 2′-дезоксиробоза (див. Розділ 17). Білки, утворені з матриці ДНК, містять усі ензими, які відповідно, контролюють метаболізм клітини. Ген визначають як обсяг інформації, необхідний для утворення однієї молекули білка. Однак білок, кодований одним геном, може пізніше розділитися на кілька білків з різною фізіологічною активністю. Гени також містять промотори, послідовності ДНК, що сприяють утворенню РНК. Мутації трапляються, коли послідовність основ у складі молекули ДНК змінюється під впливом рентгенівських чи космічних променів або інших мутагенних чинників. З’ясовано, що геном людини складений з 50 000-100 000 генів або з трьох мільярдів пар основ.

Вільям Ф. Ґанонґ. Фізіологія людини